¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso. Este trastorno afecta casi exclusivamente a las niñas. El síndrome de Rett se clasifica como clásico o atípico. La clasificación depende de los síntomas que se tengan y de la mutación genética. Algunas características y síntomas comunes del síndrome de Rett son los movimientos involuntarios de las manos, la regresión de habilidades en la comunicación y la motricidad, como los movimientos importantes de las manos, las dificultades para alimentarse, las convulsiones y el crecimiento lento de la cabeza o su menor tamaño total a lo largo de los años.
Síndrome de Rett clásico
El síndrome de Rett clásico es la forma más común del síndrome de Rett. Afecta a entre el 80% y el 85% de las personas diagnosticadas con el síndrome de Rett. Los síntomas del trastorno suelen presentarse entre los 6 y los 18 meses de edad. El síndrome de Rett evoluciona en cuatro etapas.
A continuación se describen las cuatro fases y los síntomas por orden de aparición.
- Fase de inicio temprano: Esta fase comienza alrededor de los 6 a 18 meses de edad y dura varios meses. En este momento, el niño puede establecer menos contacto visual, mostrar menos interés por los juguetes y la interacción con los padres y otras personas, y tener un retraso en el crecimiento de la cabeza.
- Fase de destrucción rápida: Esta fase se produce entre los 1 y los 4 años de edad. Durante este periodo, el niño pierde su capacidad anterior de hablar, carece de la capacidad de utilizar las manos, puede perder el tono muscular, puede tener movimientos repetitivos de las manos, como llevarse constantemente las manos a la boca o aplaudir, y puede tener dificultades para respirar. El niño también puede tener dificultades para gatear o caminar, problemas para dormir y estar irritable.
- Fase de meseta: Esta fase dura años. Durante este tiempo, los síntomas se estabilizan. Los individuos pueden incluso recuperar algunas de sus habilidades comunicativas perdidas. Sin embargo, los síntomas como los movimientos repetitivos de las manos, las convulsiones y las discapacidades intelectuales permanecen.
- Fase de deterioro motor tardío: Esta etapa tiene un amplio rango en el que puede ocurrir. Se produce después de que finalice la etapa anterior, pero puede ocurrir en cualquier momento entre los 5 y los 25 años de edad. Durante esta fase, los músculos se debilitan, lo que dificulta la marcha.
Síndrome de Rett atípico
El síndrome de Rett atípico es el tipo más grave del síndrome y afecta a entre el 15% y el 20% de todos los casos. Existen 5 tipos diferentes de síndrome de Rett atípico.
- Tipo de convulsión de inicio temprano: Los afectados suelen tener convulsiones antes de los 6 meses de edad.
- Tipo de discurso conservado: Los afectados muestran los mismos síntomas que el síndrome de Rett clásico, pero algunas de sus habilidades motrices y del habla reaparecen. Son frecuentes la obesidad, la agresividad y los comportamientos que se asemejan a los de los autistas.
- Tipo congénito: Este tipo es el más grave de las formas atípicas del síndrome de Rett. Durante los tres primeros meses de vida, los pacientes muestran síntomas como la pérdida de tono muscular y retrasos en el desarrollo. Los afectados también suelen presentar deformidades faciales.
- Tipo de inicio tardío: En esta forma de la enfermedad, la progresión se produce más tarde que en la forma clásica de la enfermedad. Los síntomas comienzan a presentarse en la primera infancia. Los afectados pueden mantener el uso de las manos. También son frecuentes los movimientos estereotipados de las manos. Esto incluye movimientos repetitivos como coger, agitar o apretar. Se trata de una forma más leve de la enfermedad.
- Tipo de regresión infantil tardía: Con esta forma de síndrome de Rett, la regresión de las habilidades motoras y del habla se produce más tarde y a un ritmo gradual en lugar de repentina y rápidamente.